加州大学圣地亚哥分校医学院、西京医院和中山大学附属肿瘤医院的研究人员发现DNA甲基化至少可为四种癌症提供有效的生物标志物。DNA甲基化作为生物标志物可以检测到正常组织中的恶性肿瘤，并能提供相关预后和生存信息。

DNA甲基化水平可预测患者的预后和生存期，CpG位点甲基化差异与癌症相关基因表达之间具有良好的相关性。他们的研究人员表明DNA甲基化作为标志物可以实现对癌症的分子表征、诊断以及预后。相关研究结果发表在以“DNA Methylation Markers for Diagnosis and Prognosis of Common Cancers”为题目的《PNAS》杂志上。

基因组医学研究所主任张康医学博士表示，选取正确的癌症治疗方案很大程度上依赖于癌症具体类型或者亚型的诊断。如果通过微创活检技术取样，对甲基化的情况进行诊断，将对癌症诊疗产生重要意义。DNA甲基化作为生物标志物可能会提供一种更有效的治疗方向。

张博士及其同事对四种常见癌症（肺、乳腺、结肠和肝脏）组织的甲基化情况展开了研究。研究纳入了1619个肿瘤样本和173个相邻正常组织的队列，癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas）的791个肿瘤样本和93个相邻正常组织的队列以及来自中国的394个肿瘤样本和324个相邻正常样本的队列。

研究结果发现DNA甲基化分析可以预测肿瘤组织与正常组织，精确度超过95%，与现有经典的诊断方法相当。此外，对结直肠癌的肝转以及肺转鉴定的准确度分别达到了97%和94%。

美国加州大学圣地亚哥分校医学院药学教授Michael Karin博士表示约有10%的肿瘤是以转移性病灶或未知原发性的肿瘤出现，起源组织的鉴定对于选择正确的治疗方法特别重要，以DNA甲基化作为生物标志物对确定肿瘤原发灶也具有重要价值。

张博士相信DNA甲基化分析是一种精准的诊断方式，特别是那些或多或少需要侵袭性治疗的惰性或者侵袭性肿瘤，这种微创方法不失为一种有用的诊断方式。

虽然目前只对4中常见癌症的甲基化做了分析，这种诊断方式可以轻松复制到其他癌症中。这种方法的优势在于只需要少量的组织便可以满足分析的需求，也以一种微创的方式来判断未知原发性癌症转移灶的判断。

研究人员非常看好DNA甲基化在肿瘤诊疗中的应用，将充分发掘其临床应用潜力。